Purtroppo ci sono tantissime malattie ereditarie, fin troppe, alcune diffusissime ed altre talmente rare che non si è neppure investito per studiarle a fondo e trovare una cura, condannando praticamente a morte ci ne soffre.
Tra le più diffuse vi è senza dubbio la talassemia: di cosa si tratta?
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo.
Questa patologia è nota anche come anemia mediterranea a causa della distribuzione geografica: è infatti diffusa principalmente nelle persone di origine italiana, greca, medio-orientale, sud-asiatica ed africana.
Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell’emoglobina che possono essere affette dall’errore genetico.
Spesso si presenta come un’anemia lieve e può provocare una sensazione di stanchezza e pallore della pelle, ma può presentarsi anche in forme molto più gravi.
Per coloro che soffrono delle forme più gravi è infatti necessario ricorrere a regolari trasfusioni di sangue, alla chelazione del ferro e/o somministrazione di acido folico.
foto@Wikimedia
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