Un gruppo di ricercatori tedeschi ha scoperto un gene collegato alle morti cardiache improvvise. La scoperta è stata raggiunta con una ricerca incrociata tra il Dna di pazienti portatori di un impianto con defibrillatore e il Dna di persone decedute per morte cardiaca improvvisa.
I pazienti con defibrillatori impiantabili sono affetti da aritmie cardiache molto gravi, l’impianto di un defibrillatore salva loro la vita azionandosi nel momento in cui si può verificare un’aritmia talmente grave da provocare un arresto cardiaco.
Il gene il comune si chiama “Gnas” e codifica una “G-proteina” che interagisce sull’attività delle cellule del cuore. Basta un piccolo “difetto” del Gnas ed ecco che si fabbrica una proteina anomala che altera le cellule cardiache, provocando la morte improvvisa.
I ricercatori responsabili dello studio fanno parte di un team del St. Marien-Hospital Mülheim in Germania, ed hanno presentato i risultati al congresso della European Society of Cardiology a Londra.
Il primario del Dipartimento di Cardiologia della strutture tedesca, dottor Heiner Wieneke, ha dichiarato: “Studi epidemiologici hanno suggerito che i fattori genetici contribuiscono alla morte cardiaca improvvisa, ma finora erano stati identificati solo pochi geni collegati. Abbiamo scoperto che un polimorfismo nel gene Gnas predice le tachiaritmie ventricolari. Riteniamo sia la prima volta che una variante genetica viene poi identificata attraverso il monitoraggio delle tachiaritmie ventricolari nei pazienti con Icd e confermata in una popolazione più ampia. E i risultati possono ora aiutare a identificare i pazienti che hanno un rischio più alto di morte improvvisa”.